Malattie rare: migliorano ricerca e accesso ai farmaci, ma restano molte criticità

CRESCE il numero dei farmaci, aumenta la copertura dei sistemi di sorveglianza, migliora la ricerca e sale il numero di patologie testate nei laboratori clinici. Sono queste alcune novità positive in tema di malattie rare emerse oggi alla Camera dei Deputati in occasione della presentazione di MonitoRare, il IV Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, realizzato dalla Federazione italiana malattie rare uniamo F.I.M.R. onlus. Obiettivo dell'indagine, realizzata con il contributo di Assobiotec, l’Associazione nazionale per lo sviluppo delle Biotecnologie, è quello di fotografare lo scenario della situazione nostro Paese, confrontarsi con l'Europa e offrire un quadro generale sull’epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza e sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. LEGGI - “Scoperto anticorpo per curare 3 malattie rare” • LE NOVITÀ Dai dati emerge per esempio una migliore accessibilità ai medicinali. Infatti, il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili nel nostro Paese a fine 2017 è pari a 94, con un aumento del numero di quelli compresi nell'elenco della normativa in vigore in materia (la legge n. 648/1996, passati dai 13 del 2012 a 28 nel 2017). Le nuove autorizzazioni da parte dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) nel corso del 2017 sono state 14, in linea con il dato medio (15) del triennio 2014-2016. Anche i consumi dei farmaci orfani sono aumentati: dal 2013 al 2017 sono saliti del 69,3% in termini assoluti e del 66,6% in termini relativi sul totale dei consumi di farmaci. E ancora, la spesa per i farmaci orfani è aumentata dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni del 2016 (+74,4%). • I SISTEMI DI SORVEGLIANZA Inoltre, è migliorata la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza: aumenta, infatti, la copertura dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr) e la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone che vi sono inserite (prima della revisione dell’elenco delle malattie rare) sale a 0,51%. Cresce anche la ricerca: sono ben 268 i progetti condotti dagli Ircss nel 2017. Infine, il numero di malattie testate nei laboratori clinici in questi ultimi cinque anni è salito da 1.107 a 1.503. • LE CRITICITA' Dal Rapporto, tuttavia, emerge anche l'altra faccia della medaglia: permangono infatti alcune criticità, come le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali. In particolare, le diversità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs: il 66,7% (44) di quelli che partecipano ad almeno una Ern si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (13) al Centro e appena il 13,6% (9) al Sud. • AUMENTANO NEI NUOVI LEA Nei nuovi Lea è aumentato lo spazio dedicato alle patologie rare: in tutto ci sono 110 unità in più tra singole malattie e gruppi. L’elenco è stato completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di malattie rare siano “aperti” in modo da consentire che tutte quelle riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione. “In questa legislatura le malattie rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i Lea”, spiega la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. Ma è nell'attenzione specifica ai bisogni socio sanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi”. LEGGI - “Bambino Gesù, nel 2017 identificate 16 malattie rare” • LO SCREENING NEONATALE Nel 2017 è stata avviato inoltre lo screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Un passo importante dal momento che ogni anno un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e una diagnosi tempestiva consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia. “La Legge 167, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie pone l’Italia all’avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta - spiega Giancarlo La Marca, Presidente Simmesn - .Infatti ancora oggi a distanza di più di anno dalla entrata in vigore della legge ci sono Regioni che non hanno ancora reso operativa la legge, in parte o del tutto. Tuttavia mentre il rapporto tecnico del 2016 della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale indicava che solo il 53% dei neonati italiani aveva accesso allo screening allargato, oggi le stime di copertura sono maggiori del 80%. L’obiettivo è però la copertura totale che va raggiunto prima possibile. Una volta raggiunta, sarà fondamentale inserire nuove malattie nei pannelli di screening, penso alle malattie lisosomiali, alle immunodeficienze, ad alcune leucodistrofie, ai deficit di creatina, alla sindrome adrenogenitale, alla Sma, alle emoglobinopatie. Per questo servono finanziamenti”. • IL SUPPORTO DELL'AIFA Anche l'Aifa fa la sua parte. Attraverso la Legge 326/2003, Art. 48, 82 persone con malattia rara (a fronte di 126 richieste) hanno usufruito del fondo per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015) per l’impiego di farmaci orfani e di medicinali che sono in attesa di commercializzazione. “Quello delle malattie rare è un settore nel quale l’industria biotech, compresa quella nazionale, ha dato e sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che da quello degli investimenti”, spiega Giuseppe Secchi, del Gruppo di lavoro Malattie Rare e Farmaci Orfani Assobiotec – Federchimica. “Il numero delle terapie disponibili è in costante crescita e il nostro Paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali e la straordinaria storia di ricerca che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica ex vivo basata su cellule staminali destinata al trattamento dei pazienti affetti dalla malattia rara Ada-Scid. Numeri e fatti certamente positivi ma che non cancellano i diversi problemi che ancora ci sono in questo settore. Tra i più importanti sicuramente quello delle troppe diagnosi ancora tardive. E’ dunque fondamentale lavorare affinché tutte le malattie per le quali esiste una terapia farmacologica o dietetica efficacie possano essere comprese negli screening neonatali. Da parte dell’industria Biotech rimane forte l'impegno nella ricerca così come nella diffusione delle conoscenze in questo settore.”

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